ГлавнаяГинекологияЗаболевания детей и подростковАнатомический атласFAQСтатьиКарта сайта
 
Детское здоровье
Здоровье - это состояние, характеризующееся не только отсутствием болезней или физических или психических дефектов, но и полным физическим, духовным и социальным благополучием. Эта достаточно известная в отношении здоровья позиция ВОЗ применительно к детям должна быть дополнена: Здоровье ребенка - это прежде всего оптимальный уровень достигнутого развития - сомато-физического, психического и личностного, его соответствие хронологическому возрасту, так как замедление или ускорение развития требуют повышенного внимания специалиста - например, детского психолога или медицинского специалиста- педиатра, психоневролога, психиатра. Здоровье ребенка - это его позитивная психическая и социальная адаптация, определенная толерантность к нагрузкам, сопротивляемость по отношению к неблагоприятным воздействиям. Здоровье ребенка - это его способность к формированию оптимальных адаптационных и компенсаторных реакций в процессе роста.

    
Малыши от 0 до 1
Проблемы новорожденных
Потенциально опасные травы для новорожденного
Болезнь памперсов
1 м е с я ц
2 м е с я ц а
3 м е с я ц а
4 м е с я ц а
5 м е с я ц е в
Как научить ребенка ползать
М а л ы ш у    п о л г о д а
7 м е с я ц е в
8 м е с я ц е в
9 м е с я ц е в
10 м е с я ц е в
11 м е с я ц е в
М а л ы ш у    г о д
М а л ы ш у   2   г о д а
М а л ы ш у   3   г о д а
М а л ы ш у   4   г о д а
М а л ы ш у   5   л е т
Питание
Расстройства питания у детей раннего возраста
Отлучение от груди
Специалисты советуют
Приучение к горшку
Ребенок и телевизор
Развитие речи
Артикуляционная гимнастика
Задержка речевого развития
Детская ортопедия
Детские страхи
Кризис двух лет
Второй ребенок
Причины болей в животе
Прививка от гриппа детям
Благотворительность
Поликлиники Москвы по округам
Бесплатная консультация специалиста
Высококлассные медицинские диагностические центры
  
Рейтинг тем

Нужно ли секвенирование генома всех и каждого ещё до рождения?
31 июля 2014
Новый метод настолько безопасен и прост, что был принят на вооружение в рекордно короткие сроки, позволив устройствам Illummina покинуть стены исследовательских лабораторий и стать полноценной составляющей медицинского инструментария. В январе генеральный директор компании Джей Флэтли пообещал инвесторам, что в США этот тест будут проходить два миллиона женщин ежегодно, то есть примерно половина беременных, тогда как раньше на старое, инвазивное и опасное исследование отваживались только 250 тыс. будущих матерей, в основном сравнительно немолодых.

По-видимому, это лишь начало. Те же самые компании уже разобрались в том, как из материнской крови извлечь ещё больше информации о плоде, в том числе полный геном последнего. Это прорыв не только технический, но и коммерческий. Беременность со всеми её надеждами, тревогами и частыми визитами к врачу — золотое дно для создателей подобной технологии. «Полагаю, мы придём к полному или почти полному секвенированию ДНК всех и каждого в первый триместр беременности», — предсказывает Артур Боде из Бейлорского медицинского колледжа в Хьюстоне (США).

Случится это не завтра. Во-первых, для того чтобы найти в образце материнской крови ДНК плода, необходимо многократное секвенирование, а это дорого: Illumina берёт $9 500 за геном взрослого человека, а с ДНК эмбриона возни намного больше. Во-вторых, есть и такая проблема: результаты расшифровки генома плода пока не настолько точны, чтобы ставить диагнозы. Да и с этической точки зрения это минное поле: вот вы узнали генетический расклад, с которым родится ваш ребёнок, — и что вы будете с ним делать?

«С технической стороной дела мы разберёмся раньше, чем выясним, стоит ли нам вообще этим заниматься», — отмечает Джей Шендьюр из Университета штата Вашингтон (США), сотрудник фирмы Ariosa — одной из тех четырёх. Прошлым летом лаборатория г-на Шендьюра (одна из двух, которым это удалось) показала, как по образцу крови беременной женщины узнать о генах эмбриона. Правда, исследования проводились ретроспективно — на образцах крови, хранящихся в больницах. Но работу по внедрению технологии в медицинскую практику откладывать не стали, и уже в этом году может родиться первый человек, полный геном которого будет известен заранее.

Если углубляться в историю вопроса, то начать следует с гонконгского учёного Денниса Ло, который в 1997 году показал, что в крови беременной женщины можно найти триллионы фрагментов ДНК её будущего ребёнка. Они попадают туда из погибших и распавшихся клеток плаценты. По оценке г-на Ло, до 15% ДНК, находящейся в свободном плавании в материнской крови, принадлежат эмбриону. Методы высокоскоростного секвенирования ДНК могли бы извлечь из этого бездну информации.

Для выявления синдрома Дауна генетики под микроскопом считают хромосомы в клетках плода, извлечённых путём амниоцентеза. При обнаружении лишней копии хромосомы 21-й пары 65% американских женщин выбирают аборт. Чтобы получить ту же информацию из нескольких миллилитров крови, исследователи пользуются трюком, предложенным тем же г-ном Ло. Они случайным образом секвенируют несколько миллионов фрагментов ДНК длиной от 50 до 500 «букв». Затем компьютерная программа накладывает результаты на карту хромосом, после чего начинается урок арифметики: если к 21-й паре хромосом относится больше фрагментов, чем следует, то высока вероятность синдрома Дауна. Тем самым удаётся избежать сложностей, связанных с тем, что фрагменты ДНК матери и плода перемешаны и порой совпадают. Таким же образом находят лишние копии (трисомии) 13-й и 18-й пар хромосом, а также недостачу или лишние экземпляры X-хромосом, что тоже приводит к врождённым дефектам.

В июле прошлого года основатель фирмы Verinata Стивен Квейк из Стэнфордского университета (США) показал, что из крови женщины можно извлечь информацию о полном геноме плода, «букву» за «буквой». То же самое сделали г-н Шендьюр и две группы китайских учёных.

Восстановить расположение всех шести миллиардов нуклеотидов в ДНК — задача не из лёгких, ведь надо продраться сквозь чащу материнских генов. Обе американские группы оценивают стоимость процедуры примерно в $50 тыс. Тем не менее удалось показать принципиальную возможность того, что можно выявить не только расстройства, связанные с количеством хромосом. К примеру, муковисцидоз и бета-талассемия вызываются двумя дефективными вариантами определённого гена, наследуемыми по одному от каждого родителя. В общей сложности насчитывается около трёх тысяч заболеваний, точная генетическая причина которых известна.

Примерно 200 прочих хворей, в том числе некоторые случаи аутизма, вызываются известными дупликациями или делециями более крупных участков ДНК. Расшифровка генома выявит их все. Но г-н Квейк и другие учёные совсем не уверены в том, что эта технология получит столь же широкое коммерческое применение, как тестирование на синдром Дауна. «Мы занимались этим просто так, для науки, — говорит исследователь. — Если спросить меня, будем ли мы теперь знать геномы всех родившихся детей, я отвечу: а зачем?» Сейчас г-н Квейк оттачивает технологию, чтобы с её помощью можно было недорого получить информацию о самых важных с медицинской точки зрения генах плода.

Надо спросить врачей и родителей, нужна ли им полная расшифровка генома будущего ребёнка. Взять ту же компанию Illumina. Сейчас она секвенирует по геному в день, но это в основном геномы взрослых людей, больных раком, или детей со странными недомоганиями. Уже сейчас ясно, что о геноме можно получить намного больше информации, чем нужно для непосредственных медицинских целей. Ну и зачем это делать?

Тем не менее г-н Флэтли позаботился о том, чтобы поглотить фирму Verinata, и в прошлом году уговорил инвесторов отказаться от слияния с крупнейшим производителем диагностического оборудования в мире Roche, который предлагал за Illumina $6,7 млрд. По его мнению, у секвенирования полного генома эмбриона большое будущее. «Технически это станет возможным года через два, — говорит он. — Хотя, по понятным причинам, рынок не будет к этому готов ещё долго».

Ни врачи, ни родители не будут знать, что делать с этим геномом, как на него реагировать. А вдруг некоторые родители решатся на аборт только из-за того, что у ребёнка, судя по генам, будут кудряшки не того диаметра? За примерами далеко ходить не надо: в этом году Verinata начала проводить тестирование на синдром Клайнфельтера. Лишняя X-хромосома приводит к пониженному уровню тестостерона у мужчин, появлению женских черт и зачастую к бесплодию. В США синдром регистрируется у каждого тысячного мужчины. Симптомы настолько не опасны для жизни и притом проявляются порой очень слабо, так что мужчины могут не обращать на них внимания, и тем не менее примерно половина женщин решают прервать беременность при выявлении этого синдрома у плода. Разве это не евгеника?

Г-н Ло, заваривший всю эту кашу, считает, что необходимо ограничиться тестами на двадцать самых серьёзных генетических отклонений и дальше свой нос не совать. Например, бессмысленно проводить тесты на риск заболеть диабетом в сорок лет, ведь мы не имеем никакого представления о том, какой будет медицина к тому времени.

Антрополог Моррис Фостер из Оклахомского университета (США), возглавляющий этическую комиссию, нанятую компанией Illumina, сказал г-ну Флэтли следующее: «Вы представляете лабораторию, которая получает от врачей заказы на выполнение определённых тестов. Не надо думать за врачей».

До сих пор не сформулированы этические правила работы с геномами взрослых людей, что уж говорить об эмбрионах. Вы только подумайте, замечает г-н Фостер: взрослый человек сам решает, когда и зачем пройти секвенирование полного генома, а плод никто не спрашивает, хотя для него это может оказаться вопросом жизни и смерти.

И потом — обыватель ведь неграмотен по определению, и г-н Фостер опасается, что информации о генах будет придаваться слишком много значения. Даже врачи не считают, что присутствие гена, повышающего риск диабета, в определённом возрасте обязательно приведёт к этому заболеванию, а отсутствие данной мутации гарантирует здоровье. Почему-то очень трудно объяснить людям, что неверно ни то ни другое.

Пока Illumina секвенирует гены лишь взрослых и больных детей, а её новый филиал, Verinata, выполняет только уже знакомые врачам тесты на количество хромосом в ДНК эмбриона. Но на стене корпоративного кафетерия висит вырезка из газеты со статьёй, в которой г-н Флэтли предсказал коммерческое секвенирование полного генома плода к 2019 году. Именно тогда, по его мнению, общество будет готово к этому. Осталось шесть лет...


Просмотров: 4110
Другие новости по теме:
  • Дети учатся гримасничать в утробе матери
  • Жар во время беременности может быть причиной аутизма у ребёнка
  • Педофила можно вывести на чистую воду
  • Ребенок и родственники
  • Врожденные пороки развития плода
  • Когнитивные нарушения у недоношенных детей обратимы
  • Вредит ли шоколад коже?
  • Депрессия не влияет на риск преждевременных родов
  • Кофеин в рационе матери негативно влияет на вес ребёнка при рождении
  • Пособия при рождении ребенка в 2013 году
  •  


    Бесплатная консультация специалиста

    Loading…


    Архив новостей

    Январь 2016 (1)
    Май 2015 (1)
    Апрель 2015 (2)
    Март 2015 (3)
    Февраль 2015 (1)
    Ноябрь 2014 (6)
    Календарь беременности
    Недели беременности
    123456
    789101112
    131415161718
    192021222324
    252627282930
    313233343536
    373839404142
    Cookie policy

     

    po gonn © 2008